2015-04-12 13:18:35 聯合報 記者邱瑞杰／報導
每年的4月17日，是世界血友病日，你認識血友病嗎？
繪圖／杜玉佩
遺傳性疾病 凝血因子不足
血友病正是凝血因子不足所造成的遺傳性疾病，A型血友病是缺乏凝血第八因子引發，B型血友病則是缺乏凝血第九因子。A型的發生率在男性是萬分之一，B型則是六萬分之一。
陳宇欽說，現在台灣醫療和公共衛生體系發達，罹患血友病的孩子通常在一歲左右學走路時，因為關節出血就被發現。但在早期，血友病童可能要等到上了小學才會被診斷出來。
是否帶病 可在懷孕時測出
目前的醫學科技可以在母體懷孕15周的時候抽取羊水，或是在懷孕20周時做絨毛膜取樣，就能確定胎兒是否遺傳到血友病。如果母親帶血友病遺傳因子，男寶寶有二分之一的機會遺傳到血友病，女寶寶則有二分之一的機會帶有遺傳因子。
另一個比較新的預防方法叫胚胎植入前遺傳學診斷術（PGD，Preimplantation Genetic Diagnosis），有些病友希望罹患罕病的痛苦在他們這一代結束，決定選取沒有帶血友病遺傳的卵做人工受精，這項技術目前也被應用在其他的遺傳性疾病預防領域。
重度患者 常有自發性出血
衛生福利部雙和醫院血友病中心主任陳淑惠說，台灣的血友病治療技術精進，逐步延長病患的平均壽命。目前台灣的血友病患者人數一年約增加30人，目前在1300人左右。
血友病的嚴重度是依據凝血因子濃度來分類，因子濃度低於正常值的1%為重度；因子濃度介於正常值的1%到5%屬中度；因子濃度高於正常值的5%稱為輕度。
●重度血友病患：常有自發性出血流入關節和組織，受創傷或手術後會持續出血。
●中度血友病患：偶有自發性出血，創傷或手術後出血時間會延長。
●輕度血友病患：只在嚴重受傷或手術後，出血時間才會延長。
對抗血友病 加強衛教很重要
台灣血友病的出血治療因為健保有給付，病患出血不止的個案已經減少很多。三總並在2003年成立血友病中心，由血液腫瘤科醫師和骨科、復健科、胃腸肝膽科、心臟科醫生組成醫療團隊，提供血友病患完善服務。
陳宇欽認為，加強病患的衛教是成功對抗血友病很重要的一環。有的病人一到醫院就要求注射凝血因子，打了沒效還是繼續打。其實他們的疼痛是來自關節發炎或是肌肉肌腱韌帶拉傷，而不是出血。經過衛教後，只要吃藥就可逐步控制。
要改變慢性病患的觀念並不是一蹴可幾的事，醫師門診時因為病人數量很多，難有足夠的時間解釋。血友病中心成立後就可開辦相關衛教講座，提供病患和家屬正確的觀念，一來減少併發症的機會，同時減少健保支出。
陳淑惠說，血友病患者要維持正常的凝血因子血中濃度，以及預防可能的出血不是那麼容易。患者本身或家人都應盡量了解血友病相關資訊。例如患者和家人應知道在出血可能發生的情況下，該如何處理；送醫急診時，醫療人員會問患者過去與現在的醫療病史，平時也應準備好相關資訊，提供醫療團隊運用。
【疾病小辭典】
常見國人把血友病和白血病混為一談，陳淑惠說，其實兩種疾病是完全不同的。
●血友病
血友病是先天性遺傳性疾病，因血液中的凝血因子濃度不足，導致無法凝固止血。
●白血病
俗稱「血癌」的白血病是血癌細胞占據骨髓，使得製造血小板的巨核細胞無法生長，導致血小板數量低下影響凝血功能。
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