【區聯誼】北區聯誼簡報檔

感謝參加的會員及家屬在此附上活動簡報檔給需要的病友及家屬當資料參考。

附上Q&A

1. 我的兒子患有血友病,所以不敢再生下一胎,若我還想要小孩,但不要有血友病,我能夠怎麼辦?
A:可能要先進行太太您本人的基因檢測,確認您為帶因者後,若懷下一胎,可於懷孕間進行產前基因檢測,可於10~12週進行絨毛膜採樣,或16~18週進行羊膜穿刺等,檢測胎兒是否為血友病患者。另還有一可方式為,藉由人工生殖技術,於胚胎進行基因診斷,檢測為正常之胚胎再植入母體懷孕,此方式將檢測提前至孕前。

2. 我的小孩在生出來之後醫生已確認是血友病,有需要再做基因檢測嗎?做了有什麼幫助?
A:雖醫師已由其他檢測方法確認為血友病,但由於此疾病為遺傳疾病,若進行基因檢測可更確認為哪個基因缺陷所造成,也可依此申請國家醫療的補助,若之後夫妻想要有下一個小孩,也可提前做準備

3. 我的哥哥是血友病患者,目前我要結婚,如果之後要生小孩,我的小孩也可能會有血友病嗎?
A:若您哥哥為血友病患者,不代表您本身具有這樣的基因缺陷,建議您可先進行基因檢測,若不是帶因者則不需擔心,若有基因缺陷則再進一步進行婚前產前遺傳諮詢。

4. 我目前懷孕10週,我第一個小孩是血友病患者,我當時也有做檢測好像是血友病帶因者,我大約懷孕多久可以做胎兒的基因檢測?需要檢測多久時間?是否明天就可以知道檢測結果?
A: 產前診斷可於10~12週進行絨毛膜採樣、或16~18週進行羊膜穿刺,若為羊水已確認家族之突變點位,則檢測時間為2週,時間會依據絨毛或羊水細胞培養狀況而有所差異。無法隔天就知道檢測結果。

5. 如果我腹中胎兒進行基因檢測結果確認有血友病,我該怎麼辦?
A: 醫師會將結果告知於您,由您們夫妻進行決定,是否繼續或中止妊娠,雖繼續妊娠但已了解腹中胎兒有血友病,便可提早了解如何照護,若欲中止妊娠則盡早處置母體傷害也較小。

6. 我爸爸有血友病,不知道會遺傳到我嗎?目前我沒有血友病的症狀,還是我會突然流血後就不止。
A: 血友病為性聯隱性遺傳,若您父親本身有血友病,兒子的性染色體X由母親而來,因此不會遺傳到血友病。但女兒的性染色體X有一個來自父親,因此為血友病帶因者,若女兒欲孕育下一代則建議進行產前診斷。

7. 家族有成員是血友病患者,但是不知道是哪一類型(A型或B型)。這樣我可以進行血友病基因檢測嗎?
A:可先進行凝血因子之檢測,若為第八凝血因子缺乏或異常,則可進行A型血友病之基因檢測,若為第九凝血因子缺乏或異常,則可進行B型血友病之基因檢測。

8. 家族遠親是血友病患者,但是我父母與兄弟姊妹都不是血友病患者,這樣我是不是就沒有風險? 不需要做基因檢測?
A: 由於血友病為性聯隱性遺傳,雖然都不是血友病患者,有可能是為帶因者所以沒有發病,而無法查覺到,因此建議需經過專業的遺傳諮詢後,才能確定是否有風險,是否需要進行基因檢測。

9. 我沒有任何臨床症狀,也沒有做過基因檢測。是否我懷孕16週進行羊膜穿刺時,順便進行基因檢測即可?
A:由於血友病之檢測時間為4週,若之前未進行過基因檢測,建議先確認本身是否為血友病之帶因者,再進行羊膜穿刺確認,若同時進行基因檢測,可能檢測時間上會較長,另外羊水細胞過少,也不建議進行全基因的檢測,只要針對家族血友病之遺傳點位再進行確認即可。

10. 遠房親戚疑似血友病患者,但是已經無法聯絡。這樣我可以進行基因檢測確認是否為帶因者嗎?
A: 由於血友病為遺傳性疾病,建議患者先來進行檢測後,確認突變點位後,再進行其他家族之血友病,若無法聯絡則無法了解到充份的資訊,若欲進行只能同時進行A型及B型血友病,除了檢測費用較高外,檢測時間也較長。

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